איתור מחלות גנטיות

שלושה אחוז מהתינוקות הנולדים מדי שנה בעולם ייוולדו בעלי מום גנטי משמעותי. לכן חשיבות האיתור הגנטי המוקדם ובדיקה לתסמונת דאון היא גדולה במיוחד. החדשות הטובות הן שכיום ניתן לאתר למעלה ממאתיים מחלות גנטיות בשלבים המוקדמים של ההיריון. איתור מחלות גנטיות  מתבצע על ידי בדיקת כרומוזומים ואנזימים, גלאי DNA ומיקרוסקופים אלקטרוניים.בדיקות אלה יכולות להתבצע על ידי נטילת דגימות מהעובר הדורשות טיפול חודרני, בניהן: בדיקת סיסי שליה, דיקור מי שפיר, דיקור וריד טבורי ועוד. היות ואין אפשרות לבצע את כל הבדיקות לכל הנשים ההרות, מומלץ להשתמש בבדיקות דם לאיתור נשאות של מחלות גנטיות שונות. כיום ניתן לאתר שבע מחלות גנטיות שונות בניהן: תסמונת ה-X השביר, טיי-זקס, CF, תסמונת בלום ועוד. 

איתור מחלות גנטיות בדיאגנוסטיכאן 

מומים גנטיים מולדים פוגעים אמנם ישירות ברך הנולד, אולם הפגיעה ההיקפית שלהם, בבני המשפחה יכול להיות קשה מאוד. לכן מומלץ לזוגות בהריון הנמצאים באחת מקבוצות הסיכון למחלות גנטיות, לעבור אבחון גנטי. חשיבותו הרבה של האבחון הגנטי לעתיד המשפחה, לא משאירה מקום לטעויות. על המאבחנים והרופאים להיות אנשי מקצוע מהשורה הראשונה בתחום האבחון הגנטי, לפחות כמו המאבחנים המקצועיים של דיאגנוסטיכאן, אתר האבחונים הרפואיים של ישראל. מאבחנים אלה הם בעלי ניסיון רב באיתור מחלות גנטיות והם יאפשרו לכם לקבל אבחון מדויק, מקצועי ואמין, בסביבה נעימה ותומכת וברמת שירות חסרת פשרות.